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A Cure for Evelyn
On July 11th, 2023, one day before Evelyn turned 20 months old, we got the phone call from the geneticist telling us that they found something. A pathogenic nonsense mutation on the MECP2 gene. Rett Syndrome. Her specific mutation generally causes more severe symptoms with increased mortality. Which could maybe explain why she didn’t have the typical progression.
On the one hand, I’m grateful. I never had to see my daughter learn to walk, play with toys, speak her first words; only to lose all of it. I never had to see her have fits of frustration at no longer being able to coordinate her limbs to do what she once could. My Evelyn never learned to walk, or crawl, or even sit on her own. She’s had low muscle tone since she was 4 months old. She learned to hold objects, but due to the apraxia, she can’t really do anything useful with them. She learned how to roll from her back onto her stomach and can still do so. She started saying “ma-ma-ma-ma” at 10 months, and although she doesn’t have any concept of “mama” or “papa”, she still manages to say “ma-ma” when she needs help from someone. The only clear regression I’ve seen is that she rolled once, from her stomach onto her back, and then never again. It was August 9th, 2022. I was so excited; I wrote the date down in her baby book. She hasn’t done it since.
I worry about what other “more severe symptoms” could come. About 80% develop epilepsy; the median age of onset is 4. Over 85% develop some form of scoliosis by age 16. I try not to dwell on it. I try to focus on figuring out how to give Evelyn the best life that I can give her. She absolutely loves her baby-bouncer. In her reclined position, she can throw her legs up and down and make her whole body move with her. She’s an amazing eater. She managed to eat 3 slices of salami, bell-pepper pizza the other day! All I had to do was cut them into bite size pieces and put them in her mouth; she managed to chew and swallow all of them with minimal problems. I was blown away!
From day one Evelyn has been the most chill, laid-back person I’ve ever met. She seems content with her limitations most of the time. She’s happy when you interact with her. She makes eye contact, smiles. Has way more random laughing fits than she does screaming fits. She seems to really enjoy music and lights. No one can make her laugh as much as her older sister Anna.
Even with all of that, most of the time we are still just trying to interpret and guess what it is that Evelyn wants/needs. She’s completely reliant on a caregiver for all her needs. Even to drink water. But there’s hope. It’s been shown in mouse models that Rett Syndrome is reversible! Once the mice got enough of the missing protein, they were indistinguishable from mice that were never sick. From my perspective the Rett Syndrome Research Trust is the best place to donate to. It’s a non-profit organization where an average of 94% of funding is spent on its research program. They focus on gene therapies and aim to cure Rett Syndrome completely! If you’d like to help us fight for a cure, for Evelyn and for so many others, please donate.
DEUTSCH
Eine Heilung für Evelyn
Am 11. Juli, 2023, ein Tag bevor Evelyn 20 Monate alt geworden ist, haben wir den Anruf von der Genetikerin bekommen. Das Labor hatte etwas gefunden. Eine pathogene Nonsense-Mutation im MECP2 Gen. Rett Syndrome. Ihre genaue Mutation ist mit einem schweren Phänotyp sowie einer erhöhten Mortalität assoziiert. Das könnte eine Erklärung dafür sein, dass der Verlauf bei ihr nicht der typische Rett-Verlauf war.
Auf der eine Seite, bin ich dankbar. Ich musste nicht zusehen, wie meine Tochter das Laufen lernte, mit Spielzeug spielte, ihre ersten Worte sprach, nur um schließlich all das wieder zu verlernen. Ich musste nie miterleben, wie sie Frustrationsanfälle bekam, weil sie ihre Hände und Beine nicht mehr koordinieren konnte, nicht mehr das zu tun, was sie früher konnte. Meine Evelyn hat nie gelernt, zu laufen, zu krabbeln oder gar zu sitzen. Sie hat einen niedrigen Muskeltonus, seit sie 4 Monate alt ist. Sie hat gelernt, Gegenstände zu halten, aber aufgrund ihrer Apraxie kann sie nichts Nützliches damit anfangen. Sie hat gelernt, sich vom Rücken auf den Bauch zu drehen, und kann dies immer noch. Mit 10 Monaten begann sie, “ma-ma-ma-ma” zu sagen, und obwohl sie keine Vorstellung von “Mama” oder “Papa” hat, schafft sie es immer noch, “ma-ma” zu sagen, wenn sie Hilfe von jemandem braucht. Der einzige klare Rückschritt, den ich gesehen habe, ist, dass sie sich einmal vom Bauch auf den Rücken gedreht hat und dann nie wieder. Es war der 9. August 2022. Ich war so aufgeregt, dass ich das Datum in ihrem Babybuch notiert habe. Seitdem hat sie es nie mehr getan.
Ich mache mir Sorgen darüber, welche anderen “schwereren Symptome” noch auftreten könnten. Etwa 80 % der Betroffenen entwickeln Epilepsie; im Durchschnitt beginnt das mit 4 Jahren. Über 85 % entwickeln bis zum Alter von 16 Jahren eine Form von Skoliose. Ich versuche, mich nicht damit zu beschäftigen. Ich versuche, mich darauf zu konzentrieren, wie ich Evelyn das beste Leben ermöglichen kann. Sie liebt ihre Babywippe über alles. In der Liegeposition kann sie ihre Beine hoch und runter werfen und ihren ganzen Körper mitbewegen. Sie ist eine erstaunliche Esserin. Neulich hat sie es geschafft, 3 Stücke Salami-Paprika-Pizza zu essen! Ich brauchte sie nur in mundgerechte Stücke zu schneiden und in den Mund zu stecken. Darauf schaffte sie es, alle Stücke mit minimalen Problemen zu kauen und zu schlucken. Ich war überwältigt!
Vom ersten Tag an war Evelyn die entspannteste und gelassenste Person, die ich je getroffen habe. Die meiste Zeit über scheint sie sich von ihren Einschränkungen nicht stören zu lassen. Sie ist glücklich, wenn man mit ihr interagiert. Sie stellt Augenkontakt her, lächelt dich an. Sie hat viel mehr Lachanfälle als Schreikrämpfe. Sie scheint Musik und Lichter wirklich zu mögen. Niemand kann sie so sehr zum Lachen bringen wie ihre große Schwester Anna.
Trotz alledem versuchen wir die meiste Zeit, zu interpretieren und zu erraten, was Evelyn will oder braucht. Sie ist bei all ihren Bedürfnissen völlig auf eine Pflegekraft angewiesen. Sogar um Wasser zu trinken. Es gibt aber Hoffnung. Es hat sich in Versuchen mit Mäusen gezeigt, dass das Rett-Syndrom reversibel ist! Sobald die Mäuse genug von dem fehlenden Protein erhalten hatten, waren sie nicht mehr von Mäusen, die nie krank waren, zu unterscheiden. Meines Erachtens ist der Rett Syndrome Research Trust der beste Ort, um zu spenden. Es handelt sich um eine gemeinnützige Organisation, bei der durchschnittlich 94% der Mittel für ihr Forschungsprogramm ausgegeben werden. Sie konzentrieren sich auf Gentherapien und streben eine vollständige Heilung des Rett-Syndroms an! Wenn Ihr uns helfen wollt für eine Heilung des Rett-Syndroms für Evelyn und alle anderen Betroffenen zu kämpfen, dann spendet bitte.
| Name | Donation Amount | Date |
|---|---|---|
| Evan Newman | $100 | April 01, 2024 |
| Konstantin Balabin | $100 | February 15, 2024 |
| Lucie Makaš | $50 | November 23, 2023 |
| Sandra Wehr | $100 | November 22, 2023 |
| Cornelia Hummel | $10 | October 20, 2023 |
| Dusan Medera | $100 | October 02, 2023 |
| Filiz Kandemir | $20 | September 26, 2023 |
| Anonymous | $50 | September 19, 2023 |
| Anonymous | $15 | September 19, 2023 |
| Anonymous | $20 | September 12, 2023 |
| Lucie Makaš | $0 | September 12, 2023 |
| Lucie Makaš | $0 | September 12, 2023 |
| Anonymous | $50 | September 12, 2023 |
| Anonymous | $50 | September 12, 2023 |
| AlexTimo CleveScheib | $100 | September 05, 2023 |
| Anonymous | $30 | August 31, 2023 |
| Anonymous | $100 | August 31, 2023 |
| Oriana Corzilius | $50 | August 27, 2023 |
| Anonymous | $15 | August 16, 2023 |
| Sherri Schneider | $1,000 | August 14, 2023 |