Nossa linda Natália

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Nossa linda Natália nasceu em maio/2013 e com 2,5 anos tivemos o diagnóstico de Sindrome de Rett, a mutação no gene MECP2 – T158M.

A síndrome de Rett é um transtorno neurológico genético que ocorre quase que exclusivamente em mulheres e torna-se aparente após 6-18 meses de desenvolvimento normal precoce. A regressão resultante leva a deficiências ao longo da vida, incluindo perda de fala, convulsões, escoliose, padrões de respiração irregulares e mais da metade das crianças e as mulheres perdem a habilidade de caminhar. Aqueles diagnosticados com síndrome de Rett requerem a máxima assistência com atividades diárias básicas.

Nós somos do do Sul do Brasil e acreditamos que uma cura é possível em sua vida. Mas não sem o apoio de pessoas como você. Você pode salvá-la e milhares de outras garotas ao redor do mundo. Sua doação ajudará a financiar pesquisa essencial de tratamentos efetivos e a encontrar uma cura para a Rett.

Faça uma doação aqui, através desta plataforma Rett Give. O valor irá direto para a RSRT, sem intermediários.

Muito obrigado!

Família Mueller

What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.

Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive the development of treatments and cures for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world's premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

By funding the most Rett research worldwide, $35 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.

Supporters (3)

  1. Victor Mueller Junior 
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  2. ALINE VOIGT NADOLNI 
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  3. Victor Mueller Junior 
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