Esperanca para Bianca

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PORTUGUÊS

Nossa querida Bianca foi diagnosticada com Síndrome de Rett quando tinha 1 ano e 7 meses. Ja sabíamos que tinha algo estranho quando ela perdeu a fala com 1 ano e 3 meses. A Bibi falava, Mama, Papa, Peppa e Vovó e em pouquíssimo tempo passou a falar somente Mama.

Ela começou a bater palminhas com uns 10 meses. Essas palminhas foram aumentando, e por volta de 1 ano e 4 meses ficaram mais intensas, começando a estereotipia das mãos que é uma assinatura da Síndrome de Rett. Ela passou a fazer movimentos repetitivos com as mãos, como as palminhas. Com o passar do tempo esfregava as mãos e até hoje essa estereotipia vai mudando, mas sempre em torno do movimento repetitivo das mãos.

Essa síndrome acontece devido a mutação do gene MECP2 localizado no cromossomo X. A Bianca é uma menina linda, meiga, simpática , sorridente, amorosa, muito atenta a tudo e só fica mal-humorada quando a acordam antes da hora, ou quando sente dificuldade de ser compreendida. Adora música, instrumentos e festas.

Seu irmãozinho mais velho, o Giovanni, ama ela de coração. Cuida e a acompanha procurando faze-la rir sempre. O objetivo dessa campanha , é arrecadar fundos para ajudar essa instituição séria que conseguiu unir 4 laboratórios e profissionais de altíssima competência para atuar na esperança de reversão da Síndrome de Rett nos humanos . Testes já realizados com animais e em laboratório conseguiram a reversão, e a esperança no mundo dos cientistas, geneticistas e nas famílias acendeu novamente.

Essa reversão beneficiará não somente as Meninas de RETT , mas muitas outras síndromes mudando o olhar dos cientistas para o future.

Bianca é um presente que jamais ninguém poderia nos dar a não ser nosso Grandioso Deus. Um aprendizado que com dedicação, parceria e muito amor entre nós pais, dá um prazer imenso em ensinar e dividir todo e qualquer momento com essa princesa.

O amor, positivismo e presença da família, principalmente dos avós, ajudam muito no dia a dia da nossa princesa. Pedimos sempre que Deus ajude e abençoe a nossa Bianca e a todas as meninas que precisam tanto da cura, ou de qualquer melhora para que tenham uma vida com mais saúde em torno de seus progressos.


ENGLISH

Hope for Bianca

Our dear Bianca was diagnosed with Rett Syndrome when she was 1 year and 7 months old. We already knew there was something strange when she lost her speech at 1 year and 3 months. Bibi was speaking, Mama, Papa, Peppa and Grandma, and in a very short time she spoke only Mama.

She started to clap hands about 10 months ago. These movements were increasing, and by 1 year and 4 months they became more intense, beginning the stereotypy of the hands that is a signature of Rett Syndrome. This syndrome is due to mutation of the MECP2 gene located on the X chromosome.

Bianca is a beautiful girl—sweet, friendly, smiling, loving, very attentive to everything and only in a bad-mood when she wakes up too early, or when she feels misunderstood. She loves music, instruments and parties. Her older brother, Giovanni, loves her dearly, following her and making her laugh.

The goal of this campaign is to raise funds to help the Rett Syndrome Research Trust, which unite many laboratories in its goal of reversing Rett Syndrome in humans. This reversal will not only benefit the Rett girls, but could also have an impact on other disorders. Tests already performed on animals and in the laboratory have achieved reversal, giving us great hope.

Bianca is a gift that no one could ever give us but Only our Great God. With dedication, partnership and lots of love between us, we take great pleasure in being with our princess. The love, positivism and presence of the family, especially of the grandparents, helps a lot in the day to day of caring for Bianca. We always ask God to help and bless our Bianca and all the girls who need healing.



What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.

Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive the development of treatments and cures for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world’s premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

By funding the most Rett research worldwide, $35 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.

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