Esperanca para Bianca

  • Description
  • FAQ
  • Comments
  • Supporters

PORTUGUÊS

Nossa querida Bianca foi diagnosticada com Síndrome de Rett quando tinha 1 ano e 7 meses. Ja sabíamos que tinha algo estranho quando ela perdeu a fala com 1 ano e 3 meses. A Bibi falava, Mama, Papa, Peppa e Vovó e em pouquíssimo tempo passou a falar somente Mama.

Ela começou a bater palminhas com uns 10 meses. Essas palminhas foram aumentando, e por volta de 1 ano e 4 meses ficaram mais intensas, começando a estereotipia das mãos que é uma assinatura da Síndrome de Rett. Ela passou a fazer movimentos repetitivos com as mãos, como as palminhas. Com o passar do tempo esfregava as mãos e até hoje essa estereotipia vai mudando, mas sempre em torno do movimento repetitivo das mãos.

Essa síndrome acontece devido a mutação do gene MECP2 localizado no cromossomo X. A Bianca é uma menina linda, meiga, simpática , sorridente, amorosa, muito atenta a tudo e só fica mal-humorada quando a acordam antes da hora, ou quando sente dificuldade de ser compreendida. Adora música, instrumentos e festas.

Seu irmãozinho mais velho, o Giovanni, ama ela de coração. Cuida e a acompanha procurando faze-la rir sempre. O objetivo dessa campanha , é arrecadar fundos para ajudar essa instituição séria que conseguiu unir 4 laboratórios e profissionais de altíssima competência para atuar na esperança de reversão da Síndrome de Rett nos humanos . Testes já realizados com animais e em laboratório conseguiram a reversão, e a esperança no mundo dos cientistas, geneticistas e nas famílias acendeu novamente.

Essa reversão beneficiará não somente as Meninas de RETT , mas muitas outras síndromes mudando o olhar dos cientistas para o future.

Bianca é um presente que jamais ninguém poderia nos dar a não ser nosso Grandioso Deus. Um aprendizado que com dedicação, parceria e muito amor entre nós pais, dá um prazer imenso em ensinar e dividir todo e qualquer momento com essa princesa.

O amor, positivismo e presença da família, principalmente dos avós, ajudam muito no dia a dia da nossa princesa. Pedimos sempre que Deus ajude e abençoe a nossa Bianca e a todas as meninas que precisam tanto da cura, ou de qualquer melhora para que tenham uma vida com mais saúde em torno de seus progressos.


ENGLISH

Hope for Bianca

Our dear Bianca was diagnosed with Rett Syndrome when she was 1 year and 7 months old. We already knew there was something strange when she lost her speech at 1 year and 3 months. Bibi was speaking, Mama, Papa, Peppa and Grandma, and in a very short time she spoke only Mama.

She started to clap hands about 10 months ago. These movements were increasing, and by 1 year and 4 months they became more intense, beginning the stereotypy of the hands that is a signature of Rett Syndrome. This syndrome is due to mutation of the MECP2 gene located on the X chromosome.

Bianca is a beautiful girl—sweet, friendly, smiling, loving, very attentive to everything and only in a bad-mood when she wakes up too early, or when she feels misunderstood. She loves music, instruments and parties. Her older brother, Giovanni, loves her dearly, following her and making her laugh.

The goal of this campaign is to raise funds to help the Rett Syndrome Research Trust, which unite many laboratories in its goal of reversing Rett Syndrome in humans. This reversal will not only benefit the Rett girls, but could also have an impact on other disorders. Tests already performed on animals and in the laboratory have achieved reversal, giving us great hope.

Bianca is a gift that no one could ever give us but Only our Great God. With dedication, partnership and lots of love between us, we take great pleasure in being with our princess. The love, positivism and presence of the family, especially of the grandparents, helps a lot in the day to day of caring for Bianca. We always ask God to help and bless our Bianca and all the girls who need healing.



What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.

Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive the development of treatments and cures for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world’s premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

By funding the most Rett research worldwide, $35 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.

Supporters (56)

  1. Rodrigo Moreno 
    2 years ago
    $50
  2. Anonymous 
    2 years ago
    $100
  3. Anonymous 
    2 years ago
    $50
  4. Camila Rodrigues 
    2 years ago
    $50
  5. JOSE ROBERTO SERRICCHIO 
    2 years ago
    $100
  6. Jack Wengier 
    2 years ago
    $500
  7. Isabela Martins  
    2 years ago
    $50
  8. Vitoria Cancado 
    2 years ago
    $10
  9. Oswaldo Zambon 
    2 years ago
    $100
  10. Anonymous 
    2 years ago
    $250
  11. francine busico 
    2 years ago
    $25
  12. Constance Escobar 
    2 years ago
    $50
  13. Roberto Nuzzi  
    2 years ago
    $500
  14. Iara Rodrigues Constantino de Araujo 
    2 years ago
    $100
  15. Anonymous 
    2 years ago
    $50
  16. Ieda Dutra 
    2 years ago
    $20
  17. Paulo Choo 
    2 years ago
    $250
  18. Fernando Salles 
    2 years ago
    $100
  19. Fernando Salles 
    2 years ago
    $50
  20. Giovana Federico 
    2 years ago
    $100
  21. Paloma Christiansen 
    2 years ago
    $100
  22. fabiane moraes 
    2 years ago
    $50
  23. Renan Orenes pizii 
    2 years ago
    $1,000
  24. Maite Bonfiglioli 
    2 years ago
    $100
  25. Carla Montagna 
    2 years ago
    $40
  26. Suzana Noronha Maraccini 
    2 years ago
    $150
  27. Fabiana seixas 
    2 years ago
    $250
  28. Edrian Colina 
    2 years ago
    $5
  29. Daniela Bisordi Aiach 
    2 years ago
    $100
  30. Anonymous 
    2 years ago
    $20
  31. nair karayannopoulos 
    2 years ago
    $100
  32. Anonymous 
    2 years ago
    $50
  33. Arlete Maraccini 
    2 years ago
    $100
  34. Daniela Poli 
    2 years ago
    $50
  35. Cristiane Mingelli 
    2 years ago
    $20
  36. Flavia Noronha Maraccini 
    2 years ago
    $500
  37. Anonymous 
    2 years ago
    $500
  38. Anonymous 
    2 years ago
    $500
  39. Rosane Rossi 
    2 years ago
    $50
  40. Monica Malzyner 
    2 years ago
    $50
  41. José Ricardo Sprocatti 
    2 years ago
    $250
  42. Mais Petrini 
    2 years ago
    $30
  43.  
    2 years ago
    $250
  44. renato parra 
    2 years ago
    $50
  45. Santiago Gisleno Babarro 
    2 years ago
    $250
  46. Andrea Massinelli  
    2 years ago
    $50
  47. Anonymous 
    2 years ago
    $50
  48. FERNANDO CONCILIO CESAR 
    2 years ago
    $100
  49. Anonymous 
    2 years ago
    $100
  50. Fabio Martins 
    2 years ago
    $50
  51. Tamara Laiter 
    2 years ago
    $20
  52. Carlos Soares 
    2 years ago
    $250
  53. Anonymous 
    2 years ago
    $1,000
  54. Anonymous 
    2 years ago
    $3,000
  55. Andre Gayoso 
    2 years ago
    $15
  56. Rodrigo Mauro 
    2 years ago
    $100

This is a unique website which will require a more modern browser to work!

Please upgrade today!