Czternaście lat czekania na lek

  • Description
  • FAQ
  • Comments
  • Supporters

Spędzam z Weroniką 24 godziny na dobę. Na szczęście śpi spokojnie w nocy. Obserwuję ją wtedy, wygląda jak zdrowa dziewczyna. Tylko w nocy nie musi nosić ortezy, która chroni ją przed wkładaniem rąk do ust. Chociaż są stosunkowo lekkie, bardzo ograniczają ruch jej rąk.

Niektórzy uważają, że wychowanie takiego chorego dziecka jest karą. Myślę, że to dar od Boga. Potwierdzają to jej uśmiech i piękne niebieskie oczy. Głęboko wierzę, że pewnego dnia będzie niezależną dziewczyną, ta medycyna znajdzie sposób, aby pomóc ludziom z zespołem Retta. Chcę utrzymać fizyczne funkcje Werki za wszelką cenę, dopóki nie będzie mogła uzyskać skutecznego leczenia. Ostatnie 2-3 lata były bardzo obiecujące. Badania pokazują, że bardzo prawdopodobne jest znalezienie sposobu na wyleczenie lub zatrzymanie choroby.

Weronika widzi, słyszy i rozumie. Reaguje na gesty i słowa, wyczuwa intencje ludzi. Chce współpracować, ale często po prostu nie wie jak. Cały świat pracuje nad sposobem naprawy tego uszkodzonego genu. I mam nadzieję ... Uczę się córki na pamięć. Milczenie Weroniki jest pełne słów. Słowa, które próbuje przekazać, są w każdym geście, ruchu, spojrzeniu i uśmiechu.


What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.

Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive research to a cure for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world's premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

In 2017 RSRT launched a three-year, $33 million strategic plan called Roadmap to a Cure. The plan prioritizes four scientific approaches that attack the disorder at its genetic core and offer the possibility of a profound reversal. Roadmap to a Cure is the only comprehensive plan ever developed by any organization anywhere to advance a cure for Rett Syndrome.

By funding the most Rett research worldwide, $58 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.

Supporters (0)

Nobody has supported this campaign yet. You can be the first!

This is a unique website which will require a more modern browser to work!

Please upgrade today!