A Cure for Irini

  • Description
  • FAQ
  • Comments
  • Supporters

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΡΕΤΤ


Το Φεβρουάριο του 2015 και σε ηλικία τριών ετών, η αγαπημένη μας κόρη Ειρήνη διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Ρεττ. Έκτοτε, η σύζυγος μου κι εγώ έχουμε προσαρμοστεί σε μια νέα πραγματικότητα που περιλαμβάνει καθημερινές θεραπείες και ένα αβέβαιο μέλλον. Παρά το ότι, αντιμετωπίζουμε καθημερινά νέες δυσκολίες και προβλήματα, παραμένουμε αισιόδοξοι ότι η επιστημονική έρευνα, που χρηματοδοτείται από καμπάνιες όπως η παρούσα, θα καταφέρει μια μέρα να γιατρέψει την Ειρήνη μας και τα εκατοντάδες χιλιάδες κοριτσάκια που πάσχουν από το Σύνδρομο Ρεττ.


ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΡΕΤΤ

Το Σύνδρομο Ρεττ είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις κοριτσιών. Φανταστείτε τα συμπτώματα του Αυτισμού, της Εγκεφαλικής Παράλυσης, του Πάρκινσον, της Επιληψίας και των Διαταραχών Άγχους όλα σε ένα μικρό κορίτσι!!

Εμφανίζεται τυχαία στην πρώιμη παιδική ηλικία επηρεάζοντας, σχεδόν κατ’ αποκλειστικότητα, μικρά κορίτσια.

Η νοητική και σωματική ανάπτυξη των κοριτσιών είναι κανονική για κάποιους μήνες, στη συνέχεια όμως επιβραδύνεται. Κατά το στάδιο της επιβράδυνσης τα κοριτσιά χάνουν τη δυνατότητα ομιλίας και άλλες κινητικές και κοινωνικές τους δεξιότητες, υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, ορθοπεδικές ανωμαλίες (σκολίωση κλπ) όπως επίσης και από προβλήματα χώνεψης και σίτισης.

Όλα τα κορίτσια επιβιώνουν υπό την προϋπόθεση ότι τους προσφέρεται καθημερινή εικοσιτετράωρη νοσηλευτική και οικογενειακή φροντίδα.

Τα συμπτώματα του Ρεττ είναι εμφανή στην αγαπημένη μας Ειρήνη από την ηλικία των 16 μηνών. Μέχρι σήμερα και ήδη στην ηλικία των τεσσάρων ετών δεν μας έχει μιλήσει ούτε βέβαια έχει εκφράσει οποιαδήποτε επιθυμία της. Έχει χάσει τη δυνατότητα να χρησιμοποιεί τα χέρια της, αλλά είναι ικανή να περπατά, έστω και με μεγάλη αστάθεια στα βήματα της. Υποφέρει επίσης από άπνοια και υπέρπνοια.


Με την καθοδήγηση πλήθους ειδικών και επιστημόνων φροντίζουμε ώστε η Ειρήνη μας να διατηρεί ένα ικανοποιητικό επίπεδο κινητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Το εβδομαδιαίο πρόγραμμα της περιλαμβάνει υδρο – φυσιο – εργο και λογοθεραπείες.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία, ούτε όμως και αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της.


Ερευνητικές και άλλες κρίσιμες χρονολογίες

1966 – Ταυτοποίηση του Συνδρόμου Ρεττ από τον παιδίατρο Andreas Rett

1990 – Αποκωδικοποίηση του γονιδίου MECP2, το οποίο ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων.

1999 – Διαπίστωση ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 είναι η αιτία του Συνδρόμου Ρεττ

2007 – Αντιστροφή (θεραπεία) του Συνδρόμου Ρεττ σε ποντίκια στο εργαστήριο του Δρ. Adrian Bird


Μέχρι σήμερα. – Με δεδομένη την αντιστροφή του Ρεττ σε ποντίκια, η επιστημονική κοινότητα είναι ενθουσιασμένη ότι το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί και σε ανθρώπους. Ερευνητές σε εργαστήρια ολόκληρου του κόσμου, όπως του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας και του Χάρβαρντ εργάζονται με στόχο την ανακάλυψη της θεραπείας. Παρακαλώ όπως αντιγράψετε και επικολλήσετε τον παρακάτω σύνδεσμο στον “browser” σας. http://reverserett.org/research/


Ο στόχος μας.

Η συγκέντρωση κεφαλαίων 20.000 € για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας και την εύρεση της θεραπείας για το Σύνδρομο Ρεττ.


Η δέσμευση μου.

Θα συνεισφέρω 100 € για κάθε 1000 € που δωρίζονται.


Ευχαριστούμε για την υποστήριξη σας!

Γιώργος και Μαρία


Υ.Γ. Ο Ερευνητικός Οργανισμός, RSRT, έχει απίστευτα χαμηλό κοστος λειτουργίας. Περίπου 93% των δωρεών που προσφέρονται χρηματοδοτούν απευθείας την επιστημονική έρευνα.




A Cure for Rett Syndrome

My sweet daughter, IRENE, was diagnosed with Rett Syndrome in February 2015 at the age of 3 years old.  In the year+ since the diagnosis, my wife and I have [somewhat] adjusted to the new normal of daily therapies and an unknown future. While we take everything a "day at a time", we are optimistic that the research, funded in part by campaigns like this, will one day cure Irene and the hundreds of thousands of girls and women like her.


Primer on Rett Syndrome

Rett Syndrome is a neurological disorder that affects less than 1 in 10,000 girls. The prevalence of Rett Syndrome simulates symptoms of Autism, Cerebral Palsy, Parkinson’s, Epilepsy and Anxiety Disorder… all in one little girl. It strikes at random in early childhood, affecting girls almost exclusively. The child develops normally for several months to years after birth then regresses. The regression may include the partial to complete loss of spoken language skills, loss of social skills, loss of motor skills, the onset of seizures, compulsive and repetitive movements, tremors, digestive problems, as well as orthopedic abnormalities. Many girls live into adulthood, requiring total, 24-hour-a-day care.

Our loving daughter Irene had to cope with the Rett Syndrome symptoms as early as the age of one and a half years old. As of today, she has not spoken or expressed a single wish. She has lost entirely the ability to use her hands, but is able to walk, although in an unbalanced manner. She is also suffering from hypopnea and apnea. We have been trying to uphold a substantial level of motor and social skills by undergoing a meticulous schedule of hydro – physio – ergo and speech therapies.

Currently, there is neither a cure nor effective treatments


Research and Key Dates

1966 - Rett Syndrome identified by pediatrician Andreas Rett

1990 - MECP2 gene discovered - MECP2 regulates activity of other genes

1999 - Mutation in MECP2 identified as the cause of Rett Syndrome

2007 - Rett Syndrome reversed in mice in lab of Adrian Bird, PhD


Present - given the proven reversibility in mice, the scientific community is very excited that Rett may be reversible in humans. Researchers from many prestigious labs across the globe, such as the University of Edinburgh, University of North Carolina, Harvard, Case Western, and University of California San Diego, to name a few, are working on finding a cure or treatments. Please copy/paste the following into your browser: http://reverserett.org/research/


My Goal

Raise at least € 20,000 to help contribute to finding treatments and a cure


My Pledge

I will match € 100 for every € 1,000 that's donated (up to € 20,000).


Thank you for your support!

George & Maria


P.S. the research foundation, RSRT, has an incredibly low expense ratio. Approximately 93% of funds raised go directly to research.



What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.


Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive the development of treatments and cures for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world’s premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

By funding the most Rett research worldwide, $35 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.


Supporters (103)

  1. George Kalampalikis 
    4 months ago
    $150
  2. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    5 months ago
    $50
  3. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    8 months ago
    $200
  4. Anonymous Anonymous 
    10 months ago
    $50
  5. Penny Zografakis 
    11 months ago
    $100
  6. Anonymous  
    1 year ago
    $550
  7. George Kalampalikis 
    1 year ago
    $2,200
  8. Xrisanthi Koukara 
    1 year ago
    $550
  9. Dimitra Kotta Baptism 
    1 year ago
    $3,050
  10. Irini's supporters from Leptokaria  
    1 year ago
    $200
  11. Dimitris Georgia Saliakoura 
    1 year ago
    $605
  12. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    1 year ago
    $50
  13. Σύλλογος Γονέων 
    1 year ago
    $168
  14. georgia metaxa 
    1 year ago
    $20
  15. A P BALIOTIS 
    1 year ago
    $100
  16. GEORGIOS LIASKOS 
    1 year ago
    $50
  17. VLIMIDA PANAGIOTOPOULOU 
    1 year ago
    $20
  18. Katie Bowers 
    1 year ago
    $10
  19. Maria Koukouli 
    1 year ago
    $20
  20. ANTONIOS NAFPLIOTIS 
    1 year ago
    $50
  21. Chris Tsianos 
    1 year ago
    $20
  22. Yannis Bardis 
    1 year ago
    $50
  23. ΒΙΚΤΩΡΙΑ ΠΟΥΡΝΑΡΑ 
    1 year ago
    $20
  24. GEORGIOS SKIADAS 
    1 year ago
    $100
  25. GEORGIOS SAPOUNTZAKIS 
    1 year ago
    $20
  26. ELISAVET KALAMPALIKI 
    1 year ago
    $76
  27. manolis triandafillos 
    1 year ago
    $40
  28. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    1 year ago
    $100
  29. ALEXIS-ELENI TSIACHRIS 
    1 year ago
    $100
  30. DIONISIOS ADONOPOULOS 
    1 year ago
    $20
  31. Panagiota Panagaki 
    1 year ago
    $100
  32. Panagiota Panopoulou 
    1 year ago
    $100
  33. Kostas Papadimitriou 
    1 year ago
    $20
  34. ZACHARIAS LEOUTSAKOS 
    1 year ago
    $10
  35. Pauline Biboudis 
    1 year ago
    $100
  36. Lena Haralambidou 
    1 year ago
    $50
  37. ELISAVET KALAMPALIKI 
    1 year ago
    $400.27
  38. Ioanna Saliakoura 
    1 year ago
    $20
  39. ELISAVET KALAMPALIKI 
    1 year ago
    $600
  40. Anastasia Giagopoulou 
    1 year ago
    $100
  41. Aikaterini Michalaki 
    1 year ago
    $100
  42. Lyra Stamatia 
    1 year ago
    $100
  43. Despoina Anastasia Apostolopoulou 
    1 year ago
    $20
  44. ΦΩΤΙΟΣ ΠΑΠΑΒΑΣΙΛΕΙΟΥ 
    1 year ago
    $100
  45. Maria Makri  
    1 year ago
    $100
  46. Afrodite Sevasti 
    1 year ago
    $100
  47. ANGELIKI LIAPPI 
    1 year ago
    $50
  48. GEORGIOS KALPAKAS 
    1 year ago
    $100
  49. Dimitrios Pikios 
    1 year ago
    $100
  50. Angela Papadopoulou 
    1 year ago
    $20
  51. Mixalis Kalabalikis 
    1 year ago
    $100
  52. Alexandra Patrikiou 
    1 year ago
    $20
  53. Ioannis Glykiotis 
    1 year ago
    $100
  54. KALABALIKI VASILIKI 
    1 year ago
    $50
  55. KALABALIKI VASILIKI 
    1 year ago
    $50
  56. Doros Antoniadis 
    1 year ago
    $20
  57. Stergios Paschoudis 
    1 year ago
    $10
  58. Maria Giannaka 
    1 year ago
    $50
  59. Andreas Giannakas 
    1 year ago
    $120
  60. FALOUTSOS EVAGGELOS 
    1 year ago
    $50
  61. IOANNIS KRASSAS 
    1 year ago
    $20
  62. Katerina Tsekarea 
    1 year ago
    $20
  63. DIMITRA KYRIAZIDOU 
    1 year ago
    $20
  64. IOANNA ZERVA 
    1 year ago
    $50
  65. ANASTASIOS GIANNOULIS 
    1 year ago
    $20
  66. STEFANOS GKOUTZIANTAMIS 
    1 year ago
    $10
  67. Irene Roussohatzaki 
    1 year ago
    $100
  68. ANNA SIKA 
    1 year ago
    $100
  69. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    1 year ago
    $100
  70. Venia Spentza 
    1 year ago
    $10
  71. Evgenia Spentza 
    1 year ago
    $10
  72. Evgenia Spentza 
    1 year ago
    $10
  73. Evangelos Kaslis 
    1 year ago
    $8.73
  74. dimitris tsarouchas 
    1 year ago
    $20
  75. OMIROS KOKKINIS 
    1 year ago
    $50
  76. Christos Labrianidis 
    1 year ago
    $5
  77. Dimitris Soumelidis 
    1 year ago
    $20
  78. Evangelia Choleri 
    1 year ago
    $20
  79. Georgios Euthimiou 
    1 year ago
    $30
  80. Panagiotis Michailidis 
    1 year ago
    $20
  81. paraskevi Bouikidis 
    1 year ago
    $500
  82. Dimitris Kalivas 
    1 year ago
    $500
  83. KONSTANTINOS DELIDAKIS 
    1 year ago
    $100
  84. George Alamaras  
    1 year ago
    $20
  85. AMALIA GIANNAKA 
    1 year ago
    $200
  86. Mixalis Kalabalikis 
    1 year ago
    $100
  87. Smaragda Panagiotarou 
    1 year ago
    $20
  88. VASILIS KALABALIKIS 
    1 year ago
    $50
  89. EIRINI VARDAKA 
    1 year ago
    $50
  90. anthoula euthimiou 
    1 year ago
    $20
  91. Dimitris Efstathiou 
    1 year ago
    $50
  92. Georgia Liaskou 
    1 year ago
    $50
  93. Foti Panagiotou 
    1 year ago
    $100
  94. Nikolaos Petalas 
    1 year ago
    $20
  95. NIKOLAOS APOSTOLOPOULOS 
    1 year ago
    $100
  96. MARY ZAFIRAKI 
    1 year ago
    $20
  97. Christina Othonos 
    1 year ago
    $50
  98. Antonios Toumazos 
    1 year ago
    $50
  99. ELENI ALMPANI 
    1 year ago
    $100
  100. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    1 year ago
    $20
  101. dimitris markomixalis 
    1 year ago
    $100
  102. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    1 year ago
    $5
  103.  
    1 year ago
    $5

This is a unique website which will require a more modern browser to work!

Please upgrade today!