A Cure for Irini

  • Description
  • FAQ
  • Comments
  • Supporters

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΡΕΤΤ


Το Φεβρουάριο του 2015 και σε ηλικία τριών ετών, η αγαπημένη μας κόρη Ειρήνη διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Ρεττ. Έκτοτε, η σύζυγος μου κι εγώ έχουμε προσαρμοστεί σε μια νέα πραγματικότητα που περιλαμβάνει καθημερινές θεραπείες και ένα αβέβαιο μέλλον. Παρά το ότι, αντιμετωπίζουμε καθημερινά νέες δυσκολίες και προβλήματα, παραμένουμε αισιόδοξοι ότι η επιστημονική έρευνα, που χρηματοδοτείται από καμπάνιες όπως η παρούσα, θα καταφέρει μια μέρα να γιατρέψει την Ειρήνη μας και τα εκατοντάδες χιλιάδες κοριτσάκια που πάσχουν από το Σύνδρομο Ρεττ.


ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΡΕΤΤ

Το Σύνδρομο Ρεττ είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις κοριτσιών. Φανταστείτε τα συμπτώματα του Αυτισμού, της Εγκεφαλικής Παράλυσης, του Πάρκινσον, της Επιληψίας και των Διαταραχών Άγχους όλα σε ένα μικρό κορίτσι!!

Εμφανίζεται τυχαία στην πρώιμη παιδική ηλικία επηρεάζοντας, σχεδόν κατ’ αποκλειστικότητα, μικρά κορίτσια.

Η νοητική και σωματική ανάπτυξη των κοριτσιών είναι κανονική για κάποιους μήνες, στη συνέχεια όμως επιβραδύνεται. Κατά το στάδιο της επιβράδυνσης τα κοριτσιά χάνουν τη δυνατότητα ομιλίας και άλλες κινητικές και κοινωνικές τους δεξιότητες, υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, ορθοπεδικές ανωμαλίες (σκολίωση κλπ) όπως επίσης και από προβλήματα χώνεψης και σίτισης.

Όλα τα κορίτσια επιβιώνουν υπό την προϋπόθεση ότι τους προσφέρεται καθημερινή εικοσιτετράωρη νοσηλευτική και οικογενειακή φροντίδα.

Τα συμπτώματα του Ρεττ είναι εμφανή στην αγαπημένη μας Ειρήνη από την ηλικία των 16 μηνών. Μέχρι σήμερα και ήδη στην ηλικία των τεσσάρων ετών δεν μας έχει μιλήσει ούτε βέβαια έχει εκφράσει οποιαδήποτε επιθυμία της. Έχει χάσει τη δυνατότητα να χρησιμοποιεί τα χέρια της, αλλά είναι ικανή να περπατά, έστω και με μεγάλη αστάθεια στα βήματα της. Υποφέρει επίσης από άπνοια και υπέρπνοια.


Με την καθοδήγηση πλήθους ειδικών και επιστημόνων φροντίζουμε ώστε η Ειρήνη μας να διατηρεί ένα ικανοποιητικό επίπεδο κινητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Το εβδομαδιαίο πρόγραμμα της περιλαμβάνει υδρο – φυσιο – εργο και λογοθεραπείες.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία, ούτε όμως και αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της.


Ερευνητικές και άλλες κρίσιμες χρονολογίες

1966 – Ταυτοποίηση του Συνδρόμου Ρεττ από τον παιδίατρο Andreas Rett

1990 – Αποκωδικοποίηση του γονιδίου MECP2, το οποίο ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων.

1999 – Διαπίστωση ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 είναι η αιτία του Συνδρόμου Ρεττ

2007 – Αντιστροφή (θεραπεία) του Συνδρόμου Ρεττ σε ποντίκια στο εργαστήριο του Δρ. Adrian Bird


Μέχρι σήμερα. – Με δεδομένη την αντιστροφή του Ρεττ σε ποντίκια, η επιστημονική κοινότητα είναι ενθουσιασμένη ότι το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί και σε ανθρώπους. Ερευνητές σε εργαστήρια ολόκληρου του κόσμου, όπως του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας και του Χάρβαρντ εργάζονται με στόχο την ανακάλυψη της θεραπείας. Παρακαλώ όπως αντιγράψετε και επικολλήσετε τον παρακάτω σύνδεσμο στον “browser” σας. http://reverserett.org/research/


Ο στόχος μας.

Η συγκέντρωση κεφαλαίων 20.000 € για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας και την εύρεση της θεραπείας για το Σύνδρομο Ρεττ.


Η δέσμευση μου.

Θα συνεισφέρω 100 € για κάθε 1000 € που δωρίζονται.


Ευχαριστούμε για την υποστήριξη σας!

Γιώργος και Μαρία


Υ.Γ. Ο Ερευνητικός Οργανισμός, RSRT, έχει απίστευτα χαμηλό κοστος λειτουργίας. Περίπου 93% των δωρεών που προσφέρονται χρηματοδοτούν απευθείας την επιστημονική έρευνα.




A Cure for Rett Syndrome

My sweet daughter, IRENE, was diagnosed with Rett Syndrome in February 2015 at the age of 3 years old.  In the year+ since the diagnosis, my wife and I have [somewhat] adjusted to the new normal of daily therapies and an unknown future. While we take everything a "day at a time", we are optimistic that the research, funded in part by campaigns like this, will one day cure Irene and the hundreds of thousands of girls and women like her.


Primer on Rett Syndrome

Rett Syndrome is a neurological disorder that affects less than 1 in 10,000 girls. The prevalence of Rett Syndrome simulates symptoms of Autism, Cerebral Palsy, Parkinson’s, Epilepsy and Anxiety Disorder… all in one little girl. It strikes at random in early childhood, affecting girls almost exclusively. The child develops normally for several months to years after birth then regresses. The regression may include the partial to complete loss of spoken language skills, loss of social skills, loss of motor skills, the onset of seizures, compulsive and repetitive movements, tremors, digestive problems, as well as orthopedic abnormalities. Many girls live into adulthood, requiring total, 24-hour-a-day care.

Our loving daughter Irene had to cope with the Rett Syndrome symptoms as early as the age of one and a half years old. As of today, she has not spoken or expressed a single wish. She has lost entirely the ability to use her hands, but is able to walk, although in an unbalanced manner. She is also suffering from hypopnea and apnea. We have been trying to uphold a substantial level of motor and social skills by undergoing a meticulous schedule of hydro – physio – ergo and speech therapies.

Currently, there is neither a cure nor effective treatments


Research and Key Dates

1966 - Rett Syndrome identified by pediatrician Andreas Rett

1990 - MECP2 gene discovered - MECP2 regulates activity of other genes

1999 - Mutation in MECP2 identified as the cause of Rett Syndrome

2007 - Rett Syndrome reversed in mice in lab of Adrian Bird, PhD


Present - given the proven reversibility in mice, the scientific community is very excited that Rett may be reversible in humans. Researchers from many prestigious labs across the globe, such as the University of Edinburgh, University of North Carolina, Harvard, Case Western, and University of California San Diego, to name a few, are working on finding a cure or treatments. Please copy/paste the following into your browser: http://reverserett.org/research/


My Goal

Raise at least € 20,000 to help contribute to finding treatments and a cure


My Pledge

I will match € 100 for every € 1,000 that's donated (up to € 20,000).


Thank you for your support!

George & Maria


P.S. the research foundation, RSRT, has an incredibly low expense ratio. Approximately 93% of funds raised go directly to research.



What is Rett Syndrome?

Rett Syndrome is serious lifelong neurological disorder that is caused by random mutations in a gene called MECP2. Diagnosed almost exclusively in girls, symptoms typically appear in toddlerhood. Many children with Rett are unable to speak, walk or use their hands. Breathing problems, feeding tubes, seizures, anxiety, gastrointestinal and orthopedic issues are common.

Despite the debilitating nature of the disorder our girls are so much more than a laundry list of symptoms. Their beauty and their strength inspire and motivate us.

Rett Syndrome stands apart from other neurological disorders due to the dramatic reversibility of symptoms in animal models. Our confidence that Rett Syndrome is curable guides our every decision.

Learn more about Rett here.


Who is RSRT?

The Rett Syndrome Research Trust (RSRT) was launched in 2008 with a singular goal: to drive the development of treatments and cures for Rett Syndrome and related MECP2 disorders. As one of the few neurological disorders to demonstrate dramatic symptom reversal in the lab, Rett Syndrome has captured the attention of the world’s premiere university and pharmaceutical industry scientists. RSRT is operating at the nexus of this activity, leading and advancing the research agenda.

By funding the most Rett research worldwide, $35 million since 2008, we strive to put ourselves out of business as soon as possible.

Learn more about RSRT here.


Supporters (108)

  1. George Kalampalikis 
    4 months ago
    $200
  2. Vagia Kakali 
    4 months ago
    $50
  3. ANNA LOUGIAKI 
    4 months ago
    $700
  4. ioannis koronaios 
    4 months ago
    $500
  5. Penelope Zografakis 
    5 months ago
    $400
  6. George Kalampalikis 
    11 months ago
    $150
  7. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    12 months ago
    $50
  8. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    1 year ago
    $200
  9. Anonymous Anonymous 
    1 year ago
    $50
  10. Penny Zografakis 
    2 years ago
    $100
  11. Anonymous  
    2 years ago
    $550
  12. George Kalampalikis 
    2 years ago
    $2,200
  13. Xrisanthi Koukara 
    2 years ago
    $550
  14. Dimitra Kotta Baptism 
    2 years ago
    $3,050
  15. Irini's supporters from Leptokaria  
    2 years ago
    $200
  16. Dimitris Georgia Saliakoura 
    2 years ago
    $605
  17. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    2 years ago
    $50
  18. Σύλλογος Γονέων 
    2 years ago
    $168
  19. georgia metaxa 
    2 years ago
    $20
  20. A P BALIOTIS 
    2 years ago
    $100
  21. GEORGIOS LIASKOS 
    2 years ago
    $50
  22. VLIMIDA PANAGIOTOPOULOU 
    2 years ago
    $20
  23. Katie Bowers 
    2 years ago
    $10
  24. Maria Koukouli 
    2 years ago
    $20
  25. ANTONIOS NAFPLIOTIS 
    2 years ago
    $50
  26. Chris Tsianos 
    2 years ago
    $20
  27. Yannis Bardis 
    2 years ago
    $50
  28. ΒΙΚΤΩΡΙΑ ΠΟΥΡΝΑΡΑ 
    2 years ago
    $20
  29. GEORGIOS SKIADAS 
    2 years ago
    $100
  30. GEORGIOS SAPOUNTZAKIS 
    2 years ago
    $20
  31. ELISAVET KALAMPALIKI 
    2 years ago
    $76
  32. manolis triandafillos 
    2 years ago
    $40
  33. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    2 years ago
    $100
  34. ALEXIS-ELENI TSIACHRIS 
    2 years ago
    $100
  35. DIONISIOS ADONOPOULOS 
    2 years ago
    $20
  36. Panagiota Panagaki 
    2 years ago
    $100
  37. Panagiota Panopoulou 
    2 years ago
    $100
  38. Kostas Papadimitriou 
    2 years ago
    $20
  39. ZACHARIAS LEOUTSAKOS 
    2 years ago
    $10
  40. Pauline Biboudis 
    2 years ago
    $100
  41. Lena Haralambidou 
    2 years ago
    $50
  42. ELISAVET KALAMPALIKI 
    2 years ago
    $400.27
  43. Ioanna Saliakoura 
    2 years ago
    $20
  44. ELISAVET KALAMPALIKI 
    2 years ago
    $600
  45. Anastasia Giagopoulou 
    2 years ago
    $100
  46. Aikaterini Michalaki 
    2 years ago
    $100
  47. Lyra Stamatia 
    2 years ago
    $100
  48. Despoina Anastasia Apostolopoulou 
    2 years ago
    $20
  49. ΦΩΤΙΟΣ ΠΑΠΑΒΑΣΙΛΕΙΟΥ 
    2 years ago
    $100
  50. Maria Makri  
    2 years ago
    $100
  51. Afrodite Sevasti 
    2 years ago
    $100
  52. ANGELIKI LIAPPI 
    2 years ago
    $50
  53. GEORGIOS KALPAKAS 
    2 years ago
    $100
  54. Dimitrios Pikios 
    2 years ago
    $100
  55. Angela Papadopoulou 
    2 years ago
    $20
  56. Mixalis Kalabalikis 
    2 years ago
    $100
  57. Alexandra Patrikiou 
    2 years ago
    $20
  58. Ioannis Glykiotis 
    2 years ago
    $100
  59. KALABALIKI VASILIKI 
    2 years ago
    $50
  60. KALABALIKI VASILIKI 
    2 years ago
    $50
  61. Doros Antoniadis 
    2 years ago
    $20
  62. Stergios Paschoudis 
    2 years ago
    $10
  63. Maria Giannaka 
    2 years ago
    $50
  64. Andreas Giannakas 
    2 years ago
    $120
  65. FALOUTSOS EVAGGELOS 
    2 years ago
    $50
  66. IOANNIS KRASSAS 
    2 years ago
    $20
  67. Katerina Tsekarea 
    2 years ago
    $20
  68. DIMITRA KYRIAZIDOU 
    2 years ago
    $20
  69. IOANNA ZERVA 
    2 years ago
    $50
  70. ANASTASIOS GIANNOULIS 
    2 years ago
    $20
  71. STEFANOS GKOUTZIANTAMIS 
    2 years ago
    $10
  72. Irene Roussohatzaki 
    2 years ago
    $100
  73. ANNA SIKA 
    2 years ago
    $100
  74. ΑΝΝΑ LOUGIAKI 
    2 years ago
    $100
  75. Venia Spentza 
    2 years ago
    $10
  76. Evgenia Spentza 
    2 years ago
    $10
  77. Evgenia Spentza 
    2 years ago
    $10
  78. Evangelos Kaslis 
    2 years ago
    $8.73
  79. dimitris tsarouchas 
    2 years ago
    $20
  80. OMIROS KOKKINIS 
    2 years ago
    $50
  81. Christos Labrianidis 
    2 years ago
    $5
  82. Dimitris Soumelidis 
    2 years ago
    $20
  83. Evangelia Choleri 
    2 years ago
    $20
  84. Georgios Euthimiou 
    2 years ago
    $30
  85. Panagiotis Michailidis 
    2 years ago
    $20
  86. paraskevi Bouikidis 
    2 years ago
    $500
  87. Dimitris Kalivas 
    2 years ago
    $500
  88. KONSTANTINOS DELIDAKIS 
    2 years ago
    $100
  89. George Alamaras  
    2 years ago
    $20
  90. AMALIA GIANNAKA 
    2 years ago
    $200
  91. Mixalis Kalabalikis 
    2 years ago
    $100
  92. Smaragda Panagiotarou 
    2 years ago
    $20
  93. VASILIS KALABALIKIS 
    2 years ago
    $50
  94. EIRINI VARDAKA 
    2 years ago
    $50
  95. anthoula euthimiou 
    2 years ago
    $20
  96. Dimitris Efstathiou 
    2 years ago
    $50
  97. Georgia Liaskou 
    2 years ago
    $50
  98. Foti Panagiotou 
    2 years ago
    $100
  99. Nikolaos Petalas 
    2 years ago
    $20
  100. NIKOLAOS APOSTOLOPOULOS 
    2 years ago
    $100
  101. MARY ZAFIRAKI 
    2 years ago
    $20
  102. Christina Othonos 
    2 years ago
    $50
  103. Antonios Toumazos 
    2 years ago
    $50
  104. ELENI ALMPANI 
    2 years ago
    $100
  105. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    2 years ago
    $20
  106. dimitris markomixalis 
    2 years ago
    $100
  107. GEORGIOS KALAMPALIKIS 
    2 years ago
    $5
  108.  
    2 years ago
    $5

This is a unique website which will require a more modern browser to work!

Please upgrade today!