5,000 Cuori Per Leonardo

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Oggi abbiamo un problema che e’ una malattia incurabile…ma abbiamo anche una speranza davvero molto concreta per un domani vicino: poterla curare! E allora, lanciamo questa sfida: raggiungere 5,000 persone che vogliano, con solo due dollari (meno di due euro), aiutare la ricerca. Spero che tutti ci mettiate il cuore!

Leonardo è un bimbo delizioso di 4 anni e mezzo, mamma pesarese, papà fanese.

Purtroppo è affetto da una brutta malattia, la sindrome da duplicazione del Mecp2. La malattia è genetica e Leo non è il primo in famiglia, (ma ci sono anche tanti casi ex-novo), infatti ha uno zio di 48 anni affetto anche lui, sicuramente tra i più longevi al mondo con questa patologia, forse il più longevo. Il destino ha voluto che i controlli fatti prima di mettere al mondo dei figli risalissero al 2003 e la malattia è stata scoperta nel 2005. Nessun medico interpellato, anche dopo il 2005, ha saputo dare le indicazioni corrette per la diagnosi.

Leo vuole sognare un futuro come quello di tutti i bimbi e può farlo solo se l' importante ricerca in corso proseguirà sulla strada già tracciata e perchè questo avvenga il finanziamento è fondamentale.

CHE COS'E', IN BREVE, LA SINDROME DA DUPLICAZIONE DEL MECP2: é una malattia neurodegenerativa causata da una duplicazione del gene Mecp2 e della proteina che porta lo stesso nome (si veda 401 Project). Basti qui dire che l’aspettativa media di vita è di 20 anni.

IN PRATICA? In pratica si fa una vita ai limiti del possibile. Questi bimbi non possono parlare con tutte le conseguenze che questo comporta. Spesso non è possibile controllare le crisi epilettiche, si perde la possibilità di mangiare, di camminare. Spesso si soffre di polmoniti, si entra in ospedale con un problema e se ne portano a casa altri, si deve lottare tanto per farsi rispettare. Spesso si viene emarginati; spesso i genitori sono soli. E' davvero molto dura.

QUANTI CASI? si stimano circa un migliaio di casi nel mondo e una decina in Italia.

COSA PUOI FARE PER LEO: puoi donare 2 dollari!!..senza correre il rischio che vadano sprecati!!

La ricerca è iniziata grazie ad alcune famiglie americane che hanno dato vita al 401 Project (401 Project). Queste famiglie hanno calcolato che per dare inizio alla ricerca sarebbero bastati 401 dollari a famiglia. Li hanno raccolti e hanno così mosso i primi passi.

A CHE PUNTO SIAMO OGGI? Siamo a un punto in cui esiste una possibilità concreta di sviluppare un farmaco. Mancano 128.000 dollari per completare la fase attuale e poi si potrà partire con i primi test clinici!!!!

CHI GUIDA LA RICERCA: la ricerca è guidata da un essere umano straordinario, la dottoressa Huda Zoghbi, (Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA). Emigrata dal Libano negli USA, laureata in medicina, pediatria e neurologia, decide di dedicarsi alla ricerca con l’ idea di provare a cercare una soluzione e combattere la disperazione che provava ogni sera tornando a casa dal lavoro dopo aver affrontato giovani genitori e distribuito diagnosi senza speranza. La dottoressa ha ricevuto importanti premi a livello internazionale per le sue scoperte. A questo link la consegna alla Dottoressa del Breakthrough Prize.

Con un articolo pubblicato sulla rivista Nature nel Novembre del 2015 (Huda Zoghbi), ha dimostrato la REVERSIBILITA’ dei sintomi della sindrome da duplicazione del mecp2 nel topo, reversibilità che prescinde dall’ invecchiamento del cervello.

In pratica si è visto che riportando il livello della proteina MECP2 a livelli normali, i sintomi si attenuano o addirittura spariscono!!!!

DOVE FINISCONO LE DONAZIONI? Le donazioni finiscono nel fondo del RETT SYNDROME RESEARCH TRUST (la Sindrome di Rett è la sindrome "sorella" della Mecp2, causata da una carenza di proteina, colpisce le femmine) e vengono INTERAMENTE indirizzate verso i progetti in corso. La gestione della ricerca è sempre stata fatta con estrema serietà sia nella scelta dei professionisti di massimo livello, sia nella gestione economica senza nessun tipo di spreco, e i risultati si vedono!!

A capo del Rett Syndrome Research Trust c’è Monica Coenrads, mamma di una ragazza con la sindrome di Rett, il cui lavoro straordinario ci ha portato fin qui. Monica tra l’ altro ha vissuto a Milano e parla molto bene italiano.

ALLORA, PERCHE’ AIUTARE LEO? ….Beh, quando muore un bambino o un ragazzo siamo tutti pronti a piangere. …ecco, ci sono molti, troppi bambini con questa malattia che non diventano grandi e muoiono dopo una vita di grandi sofferenze. Sì…non sono virtuali, hanno un nome, un cognome, un papà, una mamma…dei fratelli. Hanno volti e sorrisi bellissimi. Hanno una passione incredibile per la vita e sanno viverla nella sua essenza. Hanno la capacità di sorridere sempre e comunque, hanno la dolcezza e la purezza che appartiene a pochi.

Donando 2 dollari e aiutandoci a diffondere questo appello, permetti a Leo e a tutti gli altri di avvicinarsi a una cura, CONTRIBUISCI LETTERALMENTE A SALVARGLI LA VITA.

Pensa che in 16 anni siamo passati dal non sapere nulla a identificare la malattia, a capire il problema, a tracciare la strada per una possibile terapia. Questo non sarebbe stato possibile se qualcuno non ci avesse creduto. Adesso abbiamo motivi per crederci tanto. TU, PROPRIO TU, puoi fare la differenza, puoi essere protagonista di un progetto straordinario. GRAZIE!!!!

P.S. NON TI FIDI?? Se vuoi conoscere Leo, scrivi a questo indirizzo: bipal77@hotmail.com.

What is MECP2 Duplication Syndrome?

Unlike Rett Syndrome, which is caused by mutations or deletions in the MECP2 gene, the symptoms that arise from the duplication syndrome are caused, as the name suggests, by having an area of the X chromosome (Xq28), which includes the MECP2 gene, erroneously duplicated. The section duplicated may vary from individual to individual and may also contribute to the severity of the disease.
The syndrome has been diagnosed mostly in boys. The majority inherits the duplication from their mothers who are typically asymptomatic due to favorable X chromosome inactivation (the moms have inactivated the X chromosome that harbors the duplication). Carrier mothers have a 50% chance of passing on the duplication to their children, meaning MECP2 Duplication Syndrome may be quite prevalent.

Learn more about MECP2 Duplication here.

What is the MECP2 Duplication Syndrome Fund at RSRT?

In an effort to immediately leverage RSRT's deep knowledge base and well established global scientific networks the MECP2 Duplication Syndrome Fund at RSRT was created in late 2010. The Fund puts the intellectual and scientific resources of RSRT immediately to work for the MECP2 Duplication/Triplication Syndrome community.
The Fund exclusively supports projects devoted to the study and means of treatment of MECP2 Duplication Syndrome. 100% of every dollar contributed is invested in research - not a single penny goes to overhead.
In 2012, a parent-driven effort was established to raise funds for the initial reversal experiments conducted at the Baylor College of Medicine. Families pledged to raise $401 to cover the cost of the experiments. The initiative was a success, and the 401 Project was born. All funds raised through the 401 Project initiative are directly deposited into the MECP2 Duplication Syndrome Fund at RSRT.

Learn more about RSRT here.

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